missense mutasyon ne demek?

Missense mutasyon, DNA nükleotidlerinde meydana gelen bir değişiklik sonucu oluşan bir mutasyon türüdür. Bu mutasyon, normalde bir amino asit kodlayan bir kodonun bir başka amino asite kodlaması sonucu ortaya çıkar. Böylece, proteinin yapısında amino asit değişiklikleri meydana gelebilir ve bu da proteinin fonksiyonunu etkileyebilir. Missense mutasyonları, çeşitli hastalıklara neden olabilir ve genetik bir bozukluk olarak kabul edilir. Örnek olarak, sistein yerine valin amino asiti yerleştirilmesine neden olan bir missense mutasyonu taşıyan insanlar, beta talasemi hastalığına sahip olabilirler.